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Lara rennt

Patienten mit ungewöhnlichen Leiden rutschen häufig durch das ärztliche Versorgungsraster. Das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen will Abhilfe schaffen.

Wenn Müjğan Satici in Holsterhausen aus dem Fenster in ihren Garten hinausblickt, sieht sie ihre Tochter Lara mit dem Zwergspitz Pamuk ausgelassen spielen. Eigentlich nicht ungewöhnlich für eine Zwölfjährige und einen Hund von sieben Monaten, bis vor einigen Monaten jedoch kaum vorstellbar. Denn Lara leidet an X-chromosomaler Hypophosphatämischer Rachitis (XLH), eine von Tausenden seltener Erkrankungen, die es laut Expertenschätzung auf der Welt gibt. Die Erbkrankheit, die zum Beispiel Symptome wie Müdigkeit und Knochenschmerzen hervorruft, be- kommt nur einer von 20.000 Menschen. „La- ras XLH war schon so etwas wie ein Sechser im Lotto“, seufzt Satici, „nur eben in negativer Hinsicht.“ Dass sich trotzdem alles zum Gu ten gewendet hat, verdanken die Saticis PD Dr. Corinna Grasemann und ihrem Team.

Lara Satici berichtet der behandelnden Ärztin Dr. Corinna Grasemann von ihren Fortschritten

„Diese schlechten Jackpots sind gar nicht so selten“, erzählt die Leiterin der Abteilung für Pädiatrische Endokrinologie in der Kinderklinik II des Universitätsklinikums Essen. Grasemann leitet zugleich das Essener Zen- trum für Seltene Erkrankungen (EZSE), das sich um Patienten wie Lara kümmert. Seit 2013 agiert das EZSE-Team für Patienten mit seltenen Erkran- kungen als Lotse und Experte zwischen den Fachärzten und koordiniert die komplexen Behandlungen. Als selten gilt in der EU eine Krankheit, wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern von ihr betroffen sind. „Da es zwischen 5.000 und 8.000 seltene Krankheiten gibt, sind gerade in einem Ballungsraum wie dem Ruhrgebiet schon rein statistisch viele Menschen betroffen“, sagt Grasemann, die mit dem EZSE ab Herbst 2019 auch feste Sprechstunden anbieten will. Fast immer bedürfe es einer regelrechten Detektivarbeit, um die Ursache eines ungewöhnlichen Leidens zu finden. Wichtig sei der interdisziplinäre Ansatz des Zentrums. Die richtigen Experten aus dem großen Netzwerk des EZSE herauszufiltern und zusammenzubringen, um eine Diagnose zu finden, ist die große Herausforderung – und sie erfordert Geduld und Ausdauer. „Für uns ist entscheidend, dass der Patient und sein Leiden im Mittelpunkt stehen“, meint Grasemann. „Wir pressen ihn nicht in ein Raster hinein, sondern forschen ergebnisoffen nach den Ursachen seiner Be- schwerden.“ Wie im Fall von Lara.

Projekt TRANSLATE-NAMSE

TRANSLATE-NAMSE ist ein überregionales Kompetenznetzwerk. Das Projekt richtet sich an Kinder und Erwachsene mit unklarer Diagnose oder Verdacht auf eine bisher nicht erkannte seltene Krankheit. Das Ziel sind die Erstellung einer gesicherten Diagnose und die Verbesserung der Versorgungsstrukturen der Betroffenen. Informationen für Patienten und Ärzte unter www.uk-eszse.de

Neue Hoffnung

Lara wurde vor etwa sechs Jahren zum ersten Mal in der Essener Kinderklinik vorgestellt. Bis dahin hatte sie schon eine lange Ärzte-Odyssee hinter sich. Ihre Beine waren auffällig krumm und wuchsen nicht richtig. Zu- dem hatte das Mädchen große Schmerzen in Knochen und Gelenken und war in seiner Beweglichkeit eingeschränkt. Nach intensiven Untersuchungen stand die Diagnose rasch fest. Bei der XLH wird der mit der Nahrung aufgenommene Phosphor sofort über die Nieren aus dem Körper ausgeschwemmt. Besonders für Kinder im Wachstum eine große körperliche Belastung. Sie benötigen das Spurenelement für den Aufbau von Knochen und Zähnen. „Laras Organismus befand sich in einem permanenten Mangelzustand“, erklärt Grasemann. Um an den wichtigen Phosphor zu kommen, musste das Mädchen fünf- bis sechsmal täglich ein hoch konzentriertes Präparat in Wasser aufgelöst trinken – eine große Belastung für die Nieren – bis Anfang des Jahres ein neues Mittel auf den Markt kam.

Lara macht routiniert bei den Untersuchungen mit.

„Erst hatte ich Angst vor der neuen Spritze. Aber im Nachhinein bin ich froh, dass ich es gemacht habe. Es ging mir sofort viel besser“, erzählt die Gymnasiastin, die auch psychisch stark an der Krankheit mit dem unaussprechlichen Namen litt. Früher war sie schnell müde und abgeschlagen, konnte sich nicht lange anstrengen. „Warum ausgerechnet ich, dachte ich mir. Alle anderen Kinder konnten auch laufen. Ich aber hatte immer Schmerzen.“ Das neue Präparat entfaltete schnell seine Wirkung und ist praktisch in der Anwendung: Es deckt Laras Phosphatbedarf für zwei Wochen. Ein Glücksfall, denn Grasemann und das Team wussten aufgrund der guten Vernetzung um die bevorstehende Zulassung des Medikaments.

Ab Herbst 2019 möchte das siebenköpfige Team Sprechstunden für Patienten anbieten.

„Ich bin froh, dass wir ihr mit diesem neuen Mittel so gut helfen können“, sagt Grasemann. Und auch Familie Satici ist erleichtert. „Es scheint so, als hätten wir schon wieder im Lotto gewonnen. Diesmal aber einen richtigen Hauptgewinn“, betont Vater Satici und wirft eine Frisbee durch den Garten. Pamuk hechelt hinterher und hat keine Chance. Lara rennt einen Schritt schneller und schnappt sich die Wurfscheibe.


Fotos: Thilo Schmülgen, Frank Preuss